კვლევა აჩვენებს გენის რედაქტირების ტექნიკას, რათა დაიცვას შთამომავლები მემკვიდრეობითი დაავადებებისგან
კვლევა გამოქვეყნდა ბუნება პირველად აჩვენა, რომ ადამიანის ემბრიონის კორექტირება შესაძლებელია ემბრიონის განვითარების ძალიან ადრეულ ეტაპზე. გენის რედაქტირება (ასევე უწოდებენ გენის კორექციას) ტექნიკას სახელწოდებით CRISPR. სოლკის ინსტიტუტის, პორტლენდის ორეგონის ჯანმრთელობისა და მეცნიერების უნივერსიტეტის და კორეის საბაზისო მეცნიერების ინსტიტუტის თანამშრომლობით ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ მკვლევარებმა შეასწორეს პათოგენური გენის მუტაცია ადამიანის ემბრიონში გულის მდგომარეობისთვის, რათა აღმოფხვრას ეს. დაავადება ახლანდელ შთამომავლობაში და მომავალ თაობებში. კვლევა იძლევა მნიშვნელოვან ინფორმაციას ათასობით დაავადების პრევენციის შესახებ, რომლებიც გამოწვეულია ერთჯერადი/მრავალჯერადი მუტაციით მხოლოდ ერთში. გენი.
დაავადებასთან დაკავშირებული ერთი გენის კორექტირება სიცოცხლის დაწყებამდე
გულის დაავადება, რომელსაც ეწოდება ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია (HCM) არის უეცარი გულის გაჩერების ყველაზე გავრცელებული მიზეზი, რომელიც იწვევს სიკვდილს და გავლენას ახდენს დაახლოებით 1-დან 500-დან ნებისმიერი ასაკისა და სქესის ადამიანზე. ითვლება, რომ HCM არის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი ან გენეტიკური გულის მდგომარეობა მთელ მსოფლიოში. ის გამოწვეულია გენის დომინანტური მუტაციით (MYBPC3), მაგრამ ამ მდგომარეობის არსებობა გვიან არ არის გამოვლენილი. ამ გენის მუტანტური ასლის მქონე ადამიანებს აქვთ 50 პროცენტიანი შანსი, გადასცენ ის საკუთარ შვილებს და ამგვარად, ემბრიონებში ამ მუტაციის გამოსწორება თავიდან აიცილებს დაავადება არა მხოლოდ დაზარალებულ ბავშვებში, არამედ მათ მომავალ შთამომავლებშიც. IVF (ინ ვიტრო განაყოფიერება) ტექნიკის გამოყენებით, მკვლევარებმა შეიყვანეს კორექტირებული გენის კომპონენტები დონორის სპერმით განაყოფიერებულ ჯანმრთელ დონორ კვერცხუჯრედში. მათი მეთოდოლოგია საშუალებას აძლევს დონორის უჯრედებს საკუთარი დნმ-ის შეკეთება უჯრედების გაყოფის შემდეგი რაუნდის დროს მუტაციის გამოსწორების მექანიზმები. მუტაცია ძირითადად გამოსწორებულია ხელოვნურის გამოყენებით დნმ თანმიმდევრობა ან ორიგინალური MYBPC3 გენის არამუტაციური ასლი, როგორც საწყისი შაბლონი.
მკვლევარებმა გააანალიზეს ადრეული ემბრიონის ყველა უჯრედი, რათა დაენახათ რამდენად ეფექტურად იყო გამოსწორებული მუტაცია. -ის ტექნიკა გენი რედაქტირება, თუმცა ძალიან წინასწარ ეტაპზე აღმოჩნდა უსაფრთხო, ზუსტი და ეფექტური. მოკლედ, "მუშაობს". მკვლევრებისთვის გასაკვირი იყო იმის დანახვა, რომ გენი მონტაჟი ძალიან კარგად წავიდა და მათ ვერ დაინახეს რაიმე გვერდითი შეშფოთება, როგორიცაა მიზნობრივი მუტაციების გამოვლენა და/ან გენომის არასტაბილურობა. მათ შეიმუშავეს ძლიერი სტრატეგია ემბრიონის ყველა უჯრედში თანმიმდევრული შეკეთების უზრუნველსაყოფად. ეს არის ახალი სტრატეგია, რომელიც აქამდე არ არის მოხსენებული და ეს ტექნოლოგია წარმატებით ასწორებს დაავადების გამომწვევ ერთ გენურ მუტაციას უპირატესობის გამოყენებით. დნმ სარემონტო პასუხი, რომელიც ძალიან უნიკალურია ემბრიონებისთვის მხოლოდ კონცეფციის ძალიან ადრეულ ეტაპზე.
ეთიკური დებატები გენის რედაქტირების გარშემო
ასეთი მიღწევები ღეროვანი უჯრედების ტექნოლოგიებში და გენი მონტაჟი - თუმცა ჯერ კიდევ ძალიან ადრეულ ასაკში - იმედი მისცა მილიონობით ადამიანს, რომლებიც მემკვიდრეობით იღებენ დაავადების გამომწვევ მუტაციებს მათ გენებში, მრავალი ასეთი დაავადების თავიდან აცილებისა და განკურნების ტექნიკის ჩვენებით. ამ კვლევის პოტენციალი უზარმაზარი და გავლენიანია; თუმცა, ეს არის ეთიკურად საკამათო თემა და ნებისმიერი ნაბიჯი ასეთი კვლევებისკენ უნდა გადაიდგას ფრთხილად, ყველა საჭირო ეთიკური მსჯელობის გათვალისწინების შემდეგ. ამ ტიპის კვლევის სხვა ბარიერები მოიცავს ემბრიონის კვლევის მხარდაჭერას და ნებისმიერი კლინიკური კვლევების აკრძალვას, რომელიც დაკავშირებულია ჩანასახების გენეტიკურ მოდიფიკაციასთან (სპერმატოზოიდები ან კვერცხუჯრედები). ერთი მაგალითი, რომელიც მკვლევარებმა კატეგორიულად განაცხადეს, არის სასქესო ხაზში გაუთვალისწინებელი მუტაციების შეყვანის ფრთხილად თავიდან აცილება.
ავტორებმა განაცხადეს, რომ მათი კვლევა სრულად შეესაბამება 2016 წლის საგზაო რუქის რეკომენდაციებს „ადამიანი გენომის რედაქტირებამეცნიერება, ეთიკა და მმართველობა“ მეცნიერებათა ეროვნული აკადემიის მიერ, აშშ.
დიდ გავლენას ახდენს შესაძლებლობებით
ამ კვლევის შედეგები გამოქვეყნდა ქ ბუნება აჩვენეთ ემბრიონის დიდი პოტენციალი გენი მონტაჟი. ეს არის პირველი და უდიდესი კვლევა ამ სფეროში გენი მონტაჟი. თუმცა, კვლევის ეს სფერო დატვირთულია როგორც სარგებლის, ასევე რისკების რეალისტური შეფასებით და პროცედურის უსაფრთხოებისა და ეფექტურობის უწყვეტი შეფასებით უფრო ფართო პერსპექტივით.
ამ კვლევას უდიდესი გავლენა ექნება ათასობით დაავადების შესაძლო განკურნების აღმოჩენაზე, რომლებიც გამოწვეულია ცალკეულ გენებში მუტაციით. „ძალიან შორეულ მომავალში“ რედაქტირებული ემბრიონების გადანერგვა შესაძლებელია საშვილოსნოში ორსულობის დადგენის მიზნით და ასეთი პროცესის დროს კლინიკური ცდა შეიძლება შემდეგ ემბრიონების შთამომავლებად გადაქცევის მონიტორინგი. ეს შორს ჟღერს ამ მომენტში, მაგრამ ეს არის ამ კვლევის გრძელვადიანი მიზანი. სახმელეთო სამუშაოები განხორციელდა იმით, რომ მეცნიერები ერთი ნაბიჯით მიუახლოვდნენ მემკვიდრეობით ამოღებას გენეტიკური დაავადებები ადამიანის შთამომავლობიდან.
***
{შეგიძლიათ წაიკითხოთ ორიგინალური კვლევითი ნაშრომი ციტირებულ წყარო(ებ)ის სიაში ქვემოთ მოცემულ DOI ბმულზე დაწკაპუნებით}
წყარო (ებ) ი
ჰონგ მ და სხვ. 2017 წ. პათოგენური გენის მუტაციის კორექცია ადამიანის ემბრიონებში. ბუნება. https://doi.org/10.1038/nature23305
