სრული ადამიანის გენომი დასრულებულია ორი X ქრომოსომისა და აუტოსომების თანმიმდევრობა ქალის ქსოვილისგან მიღებული უჯრედული ხაზიდან. ეს მოიცავს 8%-ს გენომი თანმიმდევრობა, რომელიც აკლდა თავდაპირველ დრაფტში, რომელიც გამოვიდა 2001 წელს.
სრული ადამიანის გენომი მთელი 3.055 მილიარდი ბაზის წყვილის თანმიმდევრობა გამოავლინა Telomere-to-Telomere (T2T) კონსორციუმმა. ეს წარმოადგენს ყველაზე დიდ გაუმჯობესებას ადამიანის მინიშნება გენომი გამოვიდა 2001 წელს Celera Genomics and the International-ის მიერ ადამიანის გენომი თანმიმდევრობის კონსორციუმი. რომ გენომი თანმიმდევრობა მოიცავდა ევქრომატული უბნების უმეტესობას, ხოლო ჰეტეროქრომატინის რეგიონების გამოტოვებით ან მცდარი წარმოდგენით. ეს რეგიონები 8%-ს შეადგენს ადამიანის გენომი რომელიც საბოლოოდ გამოვლინდა. ახალი T2T-CHM13 მითითება1 მოიცავს სრულ თანმიმდევრობას 22-ვე აუტოსომისთვის პლუს X ქრომოსომა. ამ ახალ საცნობარო თანმიმდევრობამ ასევე გამოასწორა მრავალი შეცდომა და დაამატა დაახლოებით 200 მილიონი bp ახალი თანმიმდევრობა, რომელიც შეიცავს 2,226 გენის ასლს, რომელთაგან 115 სავარაუდოდ იქნება ცილის კოდირება.
მიმდინარე GRCh38.p13 საცნობარო გენომი განხორციელდა ორი ძირითადი განახლების შედეგად, ერთი 2013 წელს და მეორე 2019 წელს 2001 წლის Celera-ს გენომის თანმიმდევრობის შესახებ. თუმცა, მას ჯერ კიდევ ჰქონდა 151 მილიონი საბაზისო წყვილი უცნობი მიმდევრობის მთელ ტერიტორიაზე განაწილებული გენომიმათ შორის პერიცენტრომერული და სუბტელომერული რეგიონები, დუბლირება, გენი და რიბოსომური დნმ (rDNA) მასივები, რაც აუცილებელია ფუნდამენტური უჯრედული პროცესებისთვის. ახალ მითითებას ეწოდა T2T-CHM13, რადგან ის მოდის CHM13 (სრული ჰიდატიფორმული მოლი) უჯრედული ხაზის დნმ-ის თანმიმდევრობით და შესრულებულია T2T კონსორციუმის მიერ. უჯრედის ხაზი წარმოიქმნება პათოლოგიური განაყოფიერებული კვერცხუჯრედისგან ან პლაცენტის ქსოვილის ჭარბი ზრდისგან, რომელშიც ქალები ორსულად არიან (ცრუ ორსულობა), შესაბამისად, თანმიმდევრობა წარმოადგენს მხოლოდ ქალის ორ X ქრომოსომას და აუტოსომას. გამოყენებულია მრავალი მიმდევრობის ტექნოლოგიები, როგორიცაა PacBio, Oxford Nanopore, 100X და 70X Illumina sequencers, რომ დავასახელოთ რამდენიმე. თანმიმდევრობის ტექნოლოგიურმა მიღწევებმა განაპირობა დარჩენილი 8%-ის თანმიმდევრობა, როგორც ზემოთ აღინიშნა.
T2T-CHM13 თანმიმდევრობის ერთადერთი შეზღუდვა არის Y ქრომოსომის ნაკლებობა. ეს თანმიმდევრობა ამჟამად მიმდინარეობს, HG002 უჯრედული ხაზის დნმ-ის გამოყენებით, რომელსაც აქვს 46 (23 წყვილი) XY კარიოტიპით. შემდეგ თანმიმდევრობა შეიკრიბება იმავე მეთოდების გამოყენებით, რომლებიც შემუშავებულია ჰომოზიგოტური CHM13 გენომისთვის.
T2T-CHM13-ის ხელმისაწვდომობა, როგორც ახალი მითითება გენომი წარმოადგენს მთავარ მიღწევას, რომელიც ხელს შეუწყობს ჰეტეროქრომატინის რეგიონების როლის გაგებას და მისი ზემოქმედების უფრო დეტალურად გაგებას უჯრედულ პროცესებზე. სანამ Y ქრომოსომის თანმიმდევრობა დასრულდება, ეს იქნება საცნობარო გენომი მომავალი კვლევებისთვის უჯრედული პროცესებისა და ფუნქციების გასაგებად.
***
ლიტერატურა
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A და სხვ. სრული თანმიმდევრობა ა ადამიანის გენომის bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
